Комбинированные Т- и В-иммунодефициты

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Нарушения: Мутация гена, ответственного за пролиферацию Т-лимфоцитов.

Локализация в хромосоме: Xq 13-21.1.

Клиника: Больные умирают в первые-два года жизни: непрерывные инфекции, похудение, задержка развития.

Результаты обследования: Снижено количество и Т- и В-лимфоцитов. Снижена продукция антител.

Лечение: Трансплантация костного мозга, вливание иммуноглобулинов, пересадка тимуса. Малоэффективно.

Синдром Луи-Бар

Нарушения: Нарушения функции Т- и В-лимфоцитов. Гипоплазия тимуса и селезенки.

Локализация в хромосоме: Ilq 22.3 (atm).

Клиника: Телеангиэктазия кожных покровов и глаз. Инфекции легких и ЛОР-органов. Прогрессирующая мозжечковая атаксия. Задержка умственного развития. На последнем этапе болезни поражается нервная система и развиваются злокачественные опухоли. Чаще всего начинается в возрасте 5-7 лет. Некоторые больные доживают до взрослого возраста.

Результаты обследования: снижение уровня Ig A, Ig E и Ig G

Лечение: Пересадка костного мозга, вливание иммуноглобулинов, симптоматическое лечение развивающихся заболеваний.

Синдром Вискотта-Олдрича

Нарушения: Нарушение продукции Ig M к капсулированным бактериям (пневмококкам).

Локализация в хромосоме: Хр. 11-11.3 (WASP).

Клиника: Экзема, тромбоцитопения, частые пиогенные инфекционные заболевания, начинаются обычно с шести месяцев или раньше. Далее развиваются злокачественные новообразования, аутоимунные заболевания. Возможны носовые кровотечения. По мере взросления возможно улучшение состояния больного.

Результаты обследования: Уровень IgG в норме, Ig А и Ig E повышены. Изогемагглютинины снижены или отсутствуют. В-лимфоциты по количеству в норме.

Лечение: Пересадка костного мозга, вливание иммуноглобулинов.

Иммунодефицит с повышенным уровнем иммуноглобулина М

Нарушения: Отсутствие лиганда CD40 на Т-хелперах.

Локализация в хромосоме: Xq 26.27.

Клиника: Болеют только мальчики. Упорные бактериальные инфекции, особенно вызванные пневмококками.

Результаты обследования: Низкие уровни иммуноглобулинов G, А и Е.

Лечение: Антибактериальная терапия. Введение растворимого CD40 лиганда.