Дефицит системы фагоцитов
Хронический грануломатоз
правитьНарушения, локализация в хромосоме: нарушение переваривающей активности нейтрофилов из-за нарушения кислородзависимого метаболизма - хромосома Iq25; нейтрофильный цитоплазматический фактор I и II цитохрома в 558 - хромосома 7qII-23; 91-кд бета-цепь мембранного компонента цитохрома в 558 - хромосома Хр 21.1.
Клиника: Рецидивирующие бактериальные инфекции. Нейтрофилы не могут разрушать микроорганизмы, в результате они образуют гранулемы в различных тканях. Абсцессы и очаги воспаления могут возникать в любом органе, хотя в основном поражаются легкие. Как правило, болеют мальчики. Может впервые появляться как у детей, так и у взрослых.
Результаты обследования: в НСТ-тесте выявляется нарушение кислородзависимого метаболизма нейтрофилов
Лечение: симптоматическое, антибактериальное. Котримоксазол, гамма-интерферон.
Синдром Чедиака — Стейнбринка — Хигаси
правитьНарушения: Потеря нейтрофилами способности высвобождать лизосомальные ферменты. Нейтрофилы содержат гигантские лизосомы, которые не могут высвободить фермент и соответственно убивать микроорганизмы.
Клиника: Тяжелые рецидивирующие гнойные инфекции, бактериального характера. Альбинизм, фоточувствительность кожи.
Результаты обследования: Нарушение хемотаксиса и фагоцитоза нейтрофилов на фоне нормального состояния T- и B-клеток.
Лечение: лечат инфекции антибактериальной терапией. Обычно больной умирает до семи лет от инфекций либо злокачественных опухолей, несмотря на лечение.
Синдром гипериммуноглобулинемии Е (синдром Джоба)
правитьНарушения: Низкая продукция гамма-интерферона Т-хелперами. Высокая продукция иммуноглобулина E, который освобождает гистамин, что блокирует воспаление.
Клиника: Стафилококковые абсцессы ("холодные", без нормального воспаления), отит, хроническая экзема.
Результаты обследования: Нарушение хемотаксиса нейтрофилов при сохранении их переваривающей активности.
Лечение: симптоматическое, антибактериальная терапия стафилококка.
Дефицит экспрессии молекул адгезии
правитьНарушения: Адгезия фагоцитов нарушена. Может быть как врожденным, так и приобретенным (см. Вторичные иммунодефициты). В случае вторичного характера данного иммунодефицита он развивается от употребления алкоголя, кортикостероидов, салицилатов, адреналина, а также вследствие сахарного диабета, обширных ожогов.
Локализация в хромосоме: 21q 22.3.
Клиника: Пневмония, кожные абсцессы, гной отсутствует, целлюлит. Могут быть кишечные заболевания.
Результаты обследования: лейкоцитоз, нарушение экспрессии молекул LFA-1, Мо-1, р150, 95.
Лечение: антибактериальное.